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地中海贫血筛查

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地中海贫血筛查

地中海贫血又称海洋性贫血。其发病机制是珠蛋白链合成减少或缺失导致血红蛋白结构异常,从而引起红细胞提前破坏,也就是医学上讲的溶血性贫血。

  • 概述
地中海贫血筛查
    地中海贫血又称海洋性贫血。其发病机制是珠蛋白链合成减少或缺失导致血红蛋白结构异常,从而引起红细胞提前破坏,也就是医学上讲的溶血性贫血。
血红蛋白是由血红素以及两条a链和两条β链组成的。
   如果a珠蛋白链合成减少就可以导致a海洋性贫血。  β珠蛋白链合成减少就会导致b海洋性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南包括广东、广西、海南、云南、重庆、四川、贵州等省区是高发地区,其中四川省携带率约为5%
   本病轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。但大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。重度α-地中海贫血,如HB Bart’s胎儿水肿综合征;重度β-地中海贫血,如Cooley贫血。

孕妇地中海贫血检查作用

地中海贫血的遗传规律为常染色体隐性遗传。

   要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
如何进行基因检测
 
    通过PCR技术与基因测序技术检测我国常见的地中海贫血基因型。具体项目如下:
    α-地中海贫血基因分型(三种缺失)及3种点突变(CS、QS、WS)
    β-地中海贫血基因分型(17种突变)
第三代基因测序技术
    基因检测优势
    地贫确诊的方法与金标准,一生检测一次
    直接确诊,避免误诊和漏诊
    确定患者基因型,一方面可用于遗传咨询指导产前诊断;另一方面,可根据基因型预测家族成员地中海贫血发病风险,指导婚育
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