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遗传代谢病检测

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遗传代谢病检测

有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂,可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

  • 概述
 遗传代谢病检测项目介绍

遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders):是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等功能缺陷导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢缺陷。

遗传代谢病检测介绍

新生儿/儿童遗传代谢病检测是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行检测的总称,其目的是对那些有可能患病的新生儿在临床症状出现之前通过检测,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤,避免患儿发生智力低下、残疾或死亡。

新生儿/儿童遗传代谢病检测是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。新生儿遗传代谢病检测一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片(儿童遗传代谢病检测是采集末梢血制成干血片)进行对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行检测,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且结合治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。这不仅能避免家庭和社会的不幸,减轻家庭和社会沉重的经济负担,而且将来这部分人还可为社会创造财富。

遗传代谢病虽然单一病种,患病率低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至整个社会发展构成了极大的威胁,而其早期症状不明显,诊断往往依赖实验室的特异性检查,诊断较困难,很容易被家长和医生疏忽或误诊,一般要到6月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现了疾病的临床症状,表明已进入了晚期95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损伤又是不可逆的。即使治疗,智力低下也难以恢复。串联质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能。

附:检测的45种遗传代谢性疾病

17种氨基酸代谢病

14种有机酸血症

14种脂肪酸氧化缺陷疾病

高苯丙氨酸血症

甲基丙二酸血症

原发性肉碱缺乏症

枫糖尿病

丙酸血症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

异戊酸血症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

戊二酸血症Ⅰ型

肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症

瓜氨酸血症Ⅰ型

3--3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症)

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

精氨酸血症

生物素酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

高鸟氨血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症

全羧化酶合成酶缺乏症

三功能蛋白缺乏症

高鸟氨酸血症

β-酮硫解酶缺乏症

乙基丙二酸脑病

同型半胱氨酸血症

2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

高甲硫氨酸血症

丙二酸血症

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

酪氨酸血症Ⅰ型

2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

酪氨酸血症Ⅱ型

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

2,4—二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症

酪氨酸血症Ⅲ型

3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症

中链3—酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症

非酮性高甘氨酸血症

高脯氨酸血症

组氨酸血症

所属分类:遗传代谢病检测
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