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遗传代谢病患儿救助申请

发布日期:2019-03-11浏览次数:828 次来源:作者:
遗传代谢病患儿救助申请

 遗传代谢病患儿救助申请

    为进一步做好出生缺陷救助工作,减轻患儿家庭负担,国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在29省(区、市)开展出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。从四川省卫生计生委获悉,救助项目对患儿在2015年1月1日(含)至今,在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,给予1000元-10000元补助。

     遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等功能缺陷导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢缺陷。遗传代谢病虽然单一病种,患病率低,但总体发病率较高,而其早期症状不明显,诊断往往依赖实验室的特异性检查,诊断较困难,很容易被家长和医生疏忽或误诊,一般要到6月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现了疾病的临床症状,表明已进入了晚期95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损伤又是不可逆的。即使治疗,智力低下也难以恢复。

资助对象及标准?(哪些人能够得到救助?) 

    1。 临床诊断患有遗传代谢病(具体病种附后)。

    2. 年龄18周岁以下(含)。

    3. 家庭经济困难,能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的家庭经济困难证明。

    4. 医疗费用自付部分超过2000元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元(含)。

 能够获得哪些救助?

    对患儿在2015年1月1日(含)至今,在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,给予1000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下:

      1。自付部分超过1000元(含)、小于2000元的,补助额度为1000元,此项标准仅适用于国家级贫困县。

  2。自付部分超过2000元(含)、小于3000元的,补助额度为2000元。

  3.自付部分超过3000元(含)的,按自付费用的85%予以补助,最高补助额度为10000元(含)。

  患儿在获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后可申请第二次补助。

 在哪些地方申请救助?

  项目管理单位:四川省妇幼保健院

  项目实施单位:四川大学华西第二医院、四川省医学科学院·四川省人民医院、西南医科大学附属医院、成都市妇女儿童中心医院、自贡市妇幼保健院、泸州市妇幼保健院、德阳市妇幼保健院、绵阳市妇幼保健院、广元市妇幼保健院、乐山市妇幼保健院、南充市妇幼保健院、宜宾市妇幼保健院、广安市人民医院、达州市妇幼保健院、巴中市妇幼保健院。

如何申请?申请需要哪些资料?

  患儿法定监护人提出救助申请,填写《出生缺陷(遗传代谢病)救助项目个人申请表》,就近交至项目管理单位或项目实施单位,并按要求提供相关材料。

  1.身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件,或者出生医学证明复印件(户口簿无法证明监护关系时提供此项),或者相关部门开具的可证明监护关系的其他证明材料原件。

  2。疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院上海快3APP下载及病历、出院记录(如有住院治疗请提供)、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。

  3.家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件,或村(居)委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。

 对票据有哪些要求?

  1。 第一次补助时间:2015年1月1日(含)之后。

  2. 第二次补助时间:获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后。

  3. 全国公立医院开具的正规医疗收费票据。

  4. 收费明细单。

  5. 可报销医疗费的种类:药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。

 申请救助有哪些流程?

  1.患儿法定监护人提出救助申请。

  2.项目实施单位初审及信息录入。

  3.项目管理单位定期组织专家省级复审。

  4.基金会复核及公示。

  5.发放受助对象回执单。

  6.拨付救助款项。

  7.回访。

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   出生缺陷(遗传代谢病)救助项目救助病种名单

上海快3APP下载 一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种

序号

疾病名称(别名、酶缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

2

戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症)

上海快3APP下载 4

全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

5

上海快3APP下载 生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

6

甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症)

7

甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素还原酶缺乏症)

8

甲基丙二酸血症CblB型(甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

上海快3APP下载 9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型)

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)

11

丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症)

12

β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症)

13

丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症)

14

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

15

上海快3APP下载 2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

16

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症)

17

乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病)

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

上海快3APP下载 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

上海快3APP下载 原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)

23

短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

24

上海快3APP下载 戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

25

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

上海快3APP下载 28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)

31

高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症)

32

高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)

33

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)

34

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症)

35

酪氨酸病(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症)

36

枫糖尿症(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症)

37

同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症)

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症)

41

瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症)

上海快3APP下载 42

上海快3APP下载 精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症)

43

上海快3APP下载 精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)

44

鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

46

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症)


                                                                                                                               二、其他遗传代谢病病种(30种

序号

上海快3APP下载 疾病名称(酶或缺陷)

上海快3APP下载 1

上海快3APP下载 先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

2

先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

3

先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,1型糖尿病

4

先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

5

先天性垂体功能不全,如:尿崩症

6

乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

7

果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

8

上海快3APP下载 糖原累积病

9

上海快3APP下载 先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10

先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

11

氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

12

有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

14

先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

15

先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病

16

先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

17

代谢性心肌病

18

代谢性肝病

19

上海快3APP下载 代谢性脑病

20

溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

21

遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

上海快3APP下载 22

神经节苷脂贮积病

23

线粒体病

24

神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征

上海快3APP下载 25

神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

上海快3APP下载 26

色素代谢异常,如:白化病

27

先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

28

蛋白糖基化异常

29

酮体生成障碍

30

过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良

    三、以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
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