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仁济实验室积极建立罕见病诊疗、干预渠道

发布日期:2019-02-19浏览次数:728 次来源:本站原创作者:
仁济实验室积极建立罕见病诊疗、干预渠道

 仁济实验室积极建立罕见病诊疗、干预渠道

近日,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,以加强罕见病管理及基层医院诊疗能力。根据卫健委要求“协作网”建成后可实现,主要罕见病治疗医院优势资源通过“协作网”实现部分疾病远程诊疗、就近医疗,实现优势医疗资源下沉。

仁济实验室现通过完成45种遗传代谢病的检测1,其中有20余种疾病进入国家首批罕见病目录。成都仁济医学实验室通过与国内顶尖遗传代谢病研究机构及专家团队的合作,在四川成为首家时间全程报告解读的机构,从而搭建起远程会诊和绿色转诊通道。率先在西南地区实现了45种遗传代谢病(包含20余种罕见病)的优势医疗资源整合下沉,为全川乃至西南地区探索一条成功的医疗资源整合道路,积累了丰富的经验,同时为切实提高基层医院的诊疗和干预能力作出自己的贡献。

 

【1】    遗传代谢病:是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等功能缺陷导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢缺陷。

遗传代谢病虽然单一病种,患病率低,但总体发病率较高,而其早期症状不明显,诊断往往依赖实验室的特异性检查,诊断较困难,很容易被家长和医生疏忽或误诊,一般要到6月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现了疾病的临床症状,表明已进入了晚期95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损伤又是不可逆的。即使治疗,智力低下也难以恢复。

   遗传代谢病检测:是指用快速、敏感的实验室方法对新生儿/儿童的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行检测的总称,其目的是对那些有可能患病的新生儿/儿童在临床症状出现之前通过检测,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤,避免患儿发生智力低下、残疾或死亡。

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