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地中海贫血 可防却难治

发布日期:2017-10-20浏览次数:514 次来源:本站原创作者:佚名

   5月8日为世界地贫日。“地贫”是地中海贫血的简称,这是一种隐性遗传性溶血性贫血,与所有的基因遗传病一样具有地域特征。广东省2012年地贫情况基线调查显示,惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%,高于全省平均携带率16.8%。也就是说,惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因,高于全省平均水平。
对于这种遗传病,目前唯一的防治手段就是筛查并阻止重型地贫患儿的出生,为此,惠州从2014年开始在全省率先开展多项地贫相关项目的免费检测。2016年,惠州全市共发现重型地贫胎儿68例,均予以终止妊娠。
    地中海贫血简称“地贫”,是一种隐性遗传性溶血性贫血。流行病学调查的结果显示,从全球来看,地贫在地中海区域和东南亚最为盛行,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。根据广东省2012年的地贫情况基线调查,惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%,高于全省平均携带率16.8%,也就是说,惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因,高于全省平均水平。
    携带地贫基因并不意味着必然发病,惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心副主任医师介绍,很多人只是携带地贫基因,并无明显症状,多在产检时才发现。对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。据了解,重型地贫患者平均存活年龄仅10岁左右,每年至少需要花费10万元用于治疗,一生的治疗费用约为100万—300万元。地贫对于患者及其家庭来说,就是一场长达一生的噩梦,每一例重型地贫儿的出生,都将给家庭和社会带来重大经济和精神负担。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植,就算幸运地找到配型的骨髓,高昂的费用和成功率很低却让很多家庭止步 。

   2012年,惠州召开全市出生缺陷干预工程暨地中海贫血预防控制项目启动会议,将地中海贫血预防控制项目作为出生缺陷干预工程的一项重要内容来实施。2013年制定《惠州市地中海贫血预防控制项目三年规划(2014—2016年)》等系列配套文件,并成立市地贫防控项目办。
   据了解,目前地贫筛查和诊断主要涉及孕期血红蛋白电泳和地贫基因两项检测,惠州市卫计局负责人介绍,这两项检查的费用分别为56元/例和487元/例。从2014年8月1日起,本市户籍或一方为本地户籍的夫妇可以免费享受从地贫筛查、诊断、终止妊娠等一系列服务,惠州实现了地贫项目的全程免费服务。2015年,在省补助的基础上,惠州又扩大了补助范围,由夫妇双方或一方为惠州市户籍孕妇或孕期夫妇,调整为夫妇双方或一方为惠州市户籍的新婚夫妇或计划怀孕夫妇或孕期夫妇;还增加了补助项目——夫妇双方血常规项目免费检测。
   惠州目前已经建立地贫初筛、筛查、诊断的市、县、镇三级网络,全市具有产科的所有医疗机构包括民营医院、计生技术服务机构纳入地贫防控网络,还建立了标本转运以方便市民。此外,全市各地贫防控网络医疗机构已将地贫筛查纳入孕产妇日常保健必检项目,在孕妇孕期保健时进行地贫(血常规)初筛,对初筛阳性夫妇进行血红蛋白电泳地贫检测,对检测阳性夫妇则进一步进行地贫基因诊断和产前诊断,阳性病例做到谁检测谁随访,层层追踪,个案管理。此外,2016年,惠州市卫计部门还对地中海贫血防控项目实施、实验室检验技术及质量控制、地中海贫血产前筛查和诊断技术规范等方面进行培训,培训人次达1600多人。
   逐渐完善的筛查和诊断机制有力地拦截了地贫患儿的诞生,惠州市卫计局的统计显示,2016年全市共发现重型地贫胎儿68例,均予以终止妊娠。

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