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警惕遗传代谢病 早发现早治疗

发布日期:2017-10-20浏览次数:496 次来源:本站原创作者:佚名
警惕遗传代谢病 早发现早治疗

   遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病,主要由基因遗传引起,还有一部分则是后天基因突变导致,以前很多医院会把目光集中在新生儿的发病期上,而近年来出现了全年龄阶段覆盖的趋势。对这类疾病,爸爸妈妈们又了解多少呢?

遗传代谢病治疗不及时会引发哪些并发症,带来哪些严重的后果?
    遗传代谢病最主要的并发症就是运动机能、智力发育的障碍。很多有遗传代谢病的孩子,他的代谢产物是有毒的,这些有毒的代谢产物在机体里面可能是小分子的物质,它会通过血液扩散到全身的各个地方。
    相对来说,大脑损伤是比较常见的。大多数有遗传代谢病的孩子都表现为一个运动机能、发育、智力的落后,甚至有一些孩子会出现一些倒退现象,就是原来已经会走路了,或者已经可以跑了,慢慢的他就变得不能走了,这些都需要进行康复训练。
   此外,还有一部分孩子的并发症主要是跟他们的器官、疾病种类是有关系的。比如比较常见的半乳糖血症,假如半乳糖浓度很高,在眼睛里沉积,会损伤眼睛。
很多遗传代谢病会引发耳聋,爸爸妈妈要注意一下孩子有没有听力的损伤。还有一些遗传代谢病主要表现为皮肤的溃烂,像全羧化酶缺乏症、生物素缺乏症,这是一个严重并发症的表现,并且由于这是属于小分子的代谢产物,所以它的损伤会体现在各个器官上。另外就是出现肾脏的损伤,孩子会表现出有肾功能的异常。

遗传代谢病的发病率有多高?
    随着医学的发展,越来越多的遗传病得到认识。目前临床上发现的遗传代谢病大概有5000多种,单个疾病的发病率是比较少的,属于罕见病。很多人对这个的认识都不是很充分。
   现在的发病率并不低,可以达到千分之五,也就是1000个人当中就有5个孩子患上这种疾病,但是并不都是同一个疾病。
遗传代谢病筛查准确率有多高?
   目前国内用得比较多的是第二代遗传代谢病的筛查,用气相色谱-质谱法和串联质谱法来进行遗传代谢病的筛查。这种方法的准确率就会比较高,假阳性率就会少一些。这种方法在国外,像美国、欧洲、日本等发达国家,筛查的覆盖率大概是在98%。我们国家第二代的筛查普及情况差一点,像北京很多医院的筛查覆盖率大概是在50%-60%左右,而广东一些大型的三甲医院或者妇幼保健院的筛查覆盖率也差不多。
上海快3APP下载    第三代筛查在国外一些地方做得比较多,主要是通过基因芯片或者高通量测序的方法来诊断遗传代谢病或者做遗传代谢病的筛查。我们国家这方面做得还是比较少的,才刚刚起步。

唐筛能查出是否有遗传代谢病吗?
   首先要明确的是,唐筛跟遗传代谢病没有太大的关系。因为唐氏筛查主要是查染色体是否出现异常,而遗传代谢病是一个基因的某个位点发生了突变或者是少了一个片段。一个染色体上面大概有几千个基因,一个基因上面有几千甚至上万个位点,即要把一个染色体要放大到几千万倍,才能够得到遗传代谢病的某一个点的突变,所以做唐氏筛查是不能确诊有没有遗传代谢病的。
孕期可以做遗传代谢病的检测吗?
   目前做得比较多的还是产后遗传代谢病的检测,孩子只有生出来以后才可以做一个比较清楚的检查。不过目前也有在产前做的遗传代谢病的筛查,主要是通过羊水,就是气相色谱-质谱法,看看有没有一些特别的峰值。另外可以取一些羊水和绒毛,做基因分析来进行一个遗传代谢病的筛查,是可以做的,但是做的比较少。
第一胎有遗传代谢病再次生育要注意什么?
   实际上孩子得遗传代谢病是跟遗传的方式、突变的情况有关系的。大多数的遗传代谢病都是常染色体隐性遗传病,所以在正常的情况下,父母双方可能都是携带一个正常的基因和一个致病的基因,所以父母双方都是正常的,都没有发病。只有父母双方同时把不好的基因都传给了孩子的时候,孩子才会发病。所以从理论上来讲,大概只有25%的可能性。
   还有一些显性遗传和X连锁遗传病,这种遗传概率的算法比较复杂一些。此外,还有一些跟遗传代谢病的突变位点有关,就是孩子可能不止有一个位点突变,这种的计算方法也是比较复杂的。所以笼统上讲,大多数的遗传代谢病会遗传给下一代的概率可能是25%左右。

   如果妈妈之前已经有一胎已经得了遗传代谢病,那么就要清楚孩子是哪一种遗传代谢病,以及突变位点在什么地方。医生只有确切知道了突变位点的位置,才可能对下一胎  提前做一个产前诊断。在怀孕的时候可以通过取绒毛、取羊水,然后对孩子的DNA进行分析,来进行一个评估。
   如果爸爸妈妈不想怀孕了之后再查,现在有一些植入前的诊断,就是把人工授精的受精卵进行一个基因测序,将一些没有遗传代谢病的胚胎植入进去,就可以怀上一个健康的宝宝。
   遗传代谢病的病因和表现复杂,一旦出现了异常,会造成体内器官和系统的损害,是导致孩子夭折或残疾的主要病因之一。所以爸爸妈妈们一定要多加小心,做好详细的检查,平日里多注意孩子的行为,如果不幸患上遗传代谢病,第一时间就要送往医院进行治疗。

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