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六一儿童节 给孩子一份特殊的礼物

发布日期:2019-05-29浏览次数:993 次来源:本站原创作者:佚名
六一儿童节 给孩子一份特殊的礼物

      六一国际儿童节(International Children's Day),又称儿童节,是保障世界各国儿童的生存权、保健权和受教育权,为了改善儿童的生活,反对虐杀儿童和毒害儿童的节日。


    儿童是国家的未来,是民族的希望,儿童的健康也一直牵动着全世界的心。成都仁济医学检验实验室是一家以质谱技术预防新生儿/儿童出生缺陷检查为主的第三方医学检验实验室,其主要检验内容是遗传代谢病检测。


什么是遗传代谢病呢?遗传代谢病有什么危害呢?

    遗传代谢病(IMD):是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等功能缺陷导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢缺陷。

    •     我国新生儿每年约1800-1900万,约有80-120万先天缺陷患儿,其中一部分属于遗传代谢病患儿,且大部分属于常染色体隐性遗传,即使没有家族史也有得病的风险。

    •     早期无症状或症状不典型,很容易被家长忽视,医生也极易漏诊和误诊。新生儿期没有特殊的临床表现,一般到6月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状,并日趋加重。

    •  如果一旦出现疾病的临床症状,就已造成体内某些器官和神经系统的损害,身体和智力损害不可逆转时,已经失去了治疗的机会。



 遗传代谢病检测是否有必要呢?

 

   

    若能在新生儿出生后不久发现疾病并确诊治疗,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,智力也可达到正常人的水平。

 

     

     新生儿/儿童遗传代谢病检测是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。新生儿遗传代谢病检测对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行检测,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且结合治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。

    关注儿童健康,重视遗传代谢病筛查,给孩子们一份特殊的礼物,早筛查、早预防、早治疗,为可爱的孩子们创造一个健康、充满希望的未来。

 

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